Caryotype

La trisomie libre homogène est de loin la plus fréquente (96% des cas). Nous avons expliqué plus haut le mécanisme.

La trisomie 21 en mosaïque (1%): Parfois le problème se produit plus tard dans les divisions. Chaque cellule sexuelle possède bien 23 chromosomes. Elles s'unissent pour former une cellule fille de 46 chromosomes. Celle ci commence ses divisions d'une façon tout à fait normale. Mais au bout d'un certain nombre de divisions une cellule donne naissance à deux cellules non identiques, les deux chromosomes 21 passent dans l?une des cellules filles, donnant lieu à une cellule à 47 chromosomes et à une autre à 45 chromosomes. Celle ci n'est pas viable et elle meurt. Celle qui possède 47 chromosomes va continuer ses divisions. De cette manière la moitié des cellules du corps posséderont 47 chromosomes, l'autre moitié n'en aura que 46, comme dans une mosaïque.

La trisomie 21 par translocation (3-4%): Dans ce cas, beaucoup moins fréquent, il existe deux chromosomes 21 libres et un troisième chromosome 21 collé à un autre chromosome par ailleurs normal, souvent les chromosomes 13, 14 ou 15. Au total le bébé possède 46 chromosomes mais le matériel génétique correspondant à celui de 47 chromosomes dont de trois chromosomes 21. Le dépistage de ces formes est essentiel car en général le père ou la mère sont porteurs d'une anomalie de répartition de leur matériel génétique, ils possèdent le nombre habituel de gènes mais mal repartis dans les chromosomes. Cela peut donner lieu à la naissance de plusieurs enfants trisomiques dans la famille.

Quel que soit le type d'anomalie chromosomique qui conduit à la trisomie 21, c'est toujours la présence de trois chromosomes 21 qui provoque l'apparition des traits physiques caractéristiques des individus trisomiques et des altérations de l'intelligence. La façon dont agit cette triple charge génétique sur l'organisme est encore inconnue. Il semble que ce ne soit pas la totalité du chromosome qui provoque ces altérations mais une petite partie de celui-ci, localisé dans un des bras longs du chromosome 21 appelé segment de la trisomie. Les études scientifiques doivent se poursuivre pour déterminer de quelle manière un tout petit nombre de gènes peut intervenir de cette façon sur un organisme.